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Cerebrotendinousxanthomatosis相关论文
CYP27A1基因复合杂合突变致脑腱黄瘤病三例
脑腱黄瘤病(CTX)是由CYP27A1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。文中新报道3例CTX患者的临床表型和CYP27A1基因突变类型,进行家......
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Cerebrotendinous xanthomatosis
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